蒲城男子患上全球罕见病四肢瘫痪半年多15

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“又能走路了，没想到比中彩票还难的罕见病竟然治好了。”医院神经内科病房里，来自蒲城的雷先生准备出院了。他开心地说，半年多来他到处求治的罕见怪病如同乌云一般萦绕在全家人心头，这么久的误诊后，有幸遇到了细心、专业的医生，让他患的世界罕见病得到了成功治愈，如今全家人又能恢复往日说笑了。突然四肢瘫痪病因不明去年10月，65岁的雷先生突然感觉脖子疼，四肢发麻。渐渐地，四肢越来越无力，手举不起筷子，双腿无力，几乎无法行走，一抬腿就要瘫坐在地上。好好的突然就四肢瘫痪，这到底是得了什么怪病？雷先生万般恐惧，家人也是心急如焚。医院做了各种检查，按照吉兰巴雷综合征治疗了半年多，却毫无疗效。绝望中，家人医院神经内科胡晓辉主任。胡晓辉接诊时，也觉得雷先生这个病很罕见，症状“四不像”，教科书里完全查不到同类的记载，临床上也鲜为人知。怀疑是吉兰巴雷综合征，但这种病是不会出现脖子疼的；考虑是脊髓炎，或者是中枢损伤疾病，又或者是周围神经损伤，但是患者的四肢麻木，力量差，下肢反射强，和这些病的典型症状有很多自相矛盾的地方。综合评析诊断对症治愈正在找不到治疗方向、一筹莫展时，细心的胡晓辉看到患者额头、嘴部有些皮疹，怀疑是免疫方面不平衡引发的问题。联想到最近参加的学术交流会上，报道过一例中枢和周围神经系统联合脱髓鞘（CCPD），描述的发病特点和雷先生的症状似乎有些类似。胡晓辉赶快查询相关资料，查到了国际上非常少的个案报道。又在大量检查报告的基础上仔细分析，寻找线索、反复评估。最终胡晓辉做出了判断——折磨雷先生的就是在全球发病率很低的中枢和周围神经系统联合脱髓鞘（CCPD）。诊断、识别和预后都心中有数的胡晓辉，大胆采用了糖皮质激素治疗，仅仅3天，患者四肢麻木、无力的感觉就明显减轻了，继续药物治疗12天后，效果非常明显，患者麻木无力感消失，很快就可以行走，完全实现了临床治愈。通过对症治疗，入院15天的雷先生就可以出院了，总体治疗费用也远远低于之前半年多的治疗费用。胡晓辉说，患者回家后只要注意饮食、保持情绪平和，预防复发和康复锻炼就可以了。并非所有的罕见病都难治胡晓辉介绍说，中枢和周围神经系统联合脱髓鞘（CCPD）是典型的罕见病，疫苗接种、外伤、过度疲劳、感染等都会诱发此病。由于发生率极低，病因通常不明确，这些疾病的案例也非常少，可以参考的资料极为有限，所以临床确诊很难，很多患者被误诊、漏诊，求医路格外艰辛。实际上，有些罕见病只是发病率低，难于识别，一旦诊断明确，并不难治，治疗费用也不一定昂贵，早期诊断、识别最为关键。胡晓辉提醒，一旦发现异常务必及时就诊，积极寻求专业的诊断和治疗。西安报业全媒体记者马相

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